Sağlıksız Bebek Riski Ortadan Kalkıyor
Ailesinde ‘kalıtsal hastahk’ olan çiftlerin özürlü çocuk dünyaya getirmelerini önlemek için PGD testi (Preimplantasyon Genetik Tam) uygulanıyor. Yani ana rahmine aktanlmadan önce, ciddi genetik bozukluklan olan embryolar ayıklanıyor. Bunun getirisi ‘saglıklı bebek’ garantisi.
Ailesinde kalıtsal hastalık bulunan çiftlerin en önemli sorunu, özürlü bir çocuk dünyaya getirmektir. Ancak son yıllardaki gelişmeler, kalıtsal hastalıkların moleküler düzeyde tanımlanmasına olanak sağladı. Toplam 6 aşamalı olarak yapılan PGD testi sayesinde, sağlıklı hücreler tüp bebek yöntemiyle anne rahmine aktarılıyor. Böylece özürlü çocuk doğurma riski ortadan kaldırılmış oluyor.
Alman Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Prof.Dr.Mustafa Bahçeci, ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ (Preimplantation genetic Diagnosis) adı verilen yöntemin, kalıtsal risk taşıyan gebeliklerde önemli bilgiler sağladığını belirtiyor. Çünkü bu test sayesinde hücre düzeyinde yapılan araştırmada taşıyıcılık ve hastalık riski erken dönemde teşhis ediliyor. Bu testin geliştirilmesinden önce tanı amacıyla ‘amniyosentez’ ve ‘biyopsi’ uygulanıyordu. Hala da uygulanıyor. Amniyosentezde, l6 haftalıkken bebeğin anne rahminde yüzdüğü sıvıdan az miktarda sıvı örneği alınarak kromozonal tanı yapılıyor.
Biyopsi uygulamasında ise, bebek 10-12 hafta civarındayken bebeğin plasentasından parça almarak inceleniyor. Prof.Dr.Mustafa Bahçeci, her iki yöntemin de ciddi bir komplikasyonu olmadığını ifade ederken, amniyosentez yönteminde binde 5 oranında düşük riski ile karşı karşıya kalındığını belirtiyor. Ancak bunun genetik hastalık riskiyle kıyaslandığında önemsiz bir oran olduğuna dikkati çekiyor. Testlerin sonuçları olumsuz çıktığında gebeliğin sonlandınlıp sonlandınlmayacağı tartışma konusu oluyor. Prof.Bahçeci, bazı ailelerin bebeklerinde ‘Down Sendromu’ olsa da gebeliğin sonlandırılmasına karşı çıkarak bebeklerinin dünyaya gelmesini istediklerini belirtiyor ve şunları söylüyor:
‘Testin sonucu için 18 veya 19-haftayı beklemek gerekiyor. Bu döneme gelince de gebeliğin sonlanması konusunda görüşler ortaya çıkıyor. Aileye de stres yaratıyor. Bunun alternatifi PGD testidir. Bu testle henüz embryo aşamasında bebeğin taşıyacağı hastalıklan gözönüne alabilmek mümkün olur. Anne ve babanın taşıyacağı hastalıklar, ailesel riskler var-dır. Bunlar değerlendirilir. Çünkü bazı kalıtsal hastalıklardaki genlerin kodu bilinmektedir. Bu kodlar bulunarak hastalığın teşhisi konur, aileye bil-gi verilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda bebeğin cinsiyeti, taşıyıcı ve hasta olup olmamasını belirler. Örneğin annede hemofili hastalığı varsa, kız çocuğu dünyaya getirdiğinde bebek sağlıklı olur. Eğer erkek olursa hastalık riski taşıyacaktır.”
îlk başanlı PGD testi Kistik fibroz ve Tay Sachs hastalıları için yapılmış. 1995′den sonra ise bağlantıları tanımlanmış pek çok hastalık için PGD yapılmış.
Ancak günümüzde bu testin kimlere uygulanıp kimlere uygulanmayacağı konusunda da bazı tartışmalar var. Prof.Bahçeci, testin öncelikli olarak sağlıklı anne ve babalann çocuğuna uygulanmadığını belirtiyor. Çünkü bazı çiftler ailelerinde ve yakın geçmişlerinde kalıtsal bir hastalığı bulunan birey olmasa dahi ‘garantili bebek’ dünyaya getirmek için bu yöntemden yararlanmak istiyor. Prof.Bahçeci bu noktaya değinirken, ‘Bu bir keyfiyet değil, garantili bebek diye bir şey yok. Testin uygun çiftlere yapılması hekimlik etiğine uygundur. 35 yaşından sonra Down Sendrom’lu çocuk dünyaya getirme riski artıyor. Her 35 yaşını geçmiş anneye bu testin uygulanması doğru değil. PGD testi, Down testi değil’ diyor.
Yöntemin uygulanmasında IVF tekniği (yardımla üreme tekniği) uygulanması gerekiyor. Bu yöntemde babadan alınan sperm hücresi, laboratuvar koşullarında annenin yumurta hücresi ile dölleniyor. Daha sonra embryolar üzerinde genetik test uygulaması gerçekleştiriliyor. Prof.Bah-çeci, IVF yaparak hastanın şansını artırdıklarını ve daha sağlıklı bir şekilde embryo elde ettiklerini ifade ediyor ve ekliyor: ‘Bu yöntemi hastalara kısırlık somnundan dolayı önermiyoruz. Bazen ileri yaşlarda, sık düşük yapanlarda, 3-5 uygulama yapılmasına karşın gebe kalamamış hastalarda kullanıyoruz. Yöntemi kullanmamız için, çiftlerden birinin veya ikisinin herhangi bir genetik hastalıkla etkilenmesi, en azından taşıyıcı olması lazım. Çünkü yüzde 25-50 oranında çocuklarına nakletme oranı var’ şeklin-de konuşuyor. Kalıtsal hastalığın genetik kodunun gebelikten önce tanımlanması gerekiyor
Pgd testi nasıl yapılıyor?
1. Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve ilgili hastalığın doktoru tarafından hastanın PGD için uygun olup olmadığı değerlendiriliyor. Hasta veya taşıyıcı bireylerden alınan kanda genetik bozukluğu teyid ediliyor.
2. Kişi tüp bebek işlemine hazırlanıyor
3. Anneden alınan yumurta babadan alınan sperm ile laboratuvar şartlarmda dölleniyor
4. Embriyologlar tarafından biyopsi yapılarak, döllenen yumurtadan 1-2 adet blastomer hücresi çıkarılıyor.
5. Biyopsi ile alınan hücrelerin, moleküler genetik tanı laboratuvarında genetik kodlan çözülüyor. Ve aranılan hastalık açısından tanılar konuluyor.
6. Aranılan hastalığı taşımayan embriyolar ana rahmine aktarılıyor.
Genetikte tartışmalar sürüyor
Genetik konusunda araştırmalar tüm hızıyla sürerken, bu alanda geliştirilen testlerin hangi hastalara uygulanacağı konusunda da tüm noktalar netleşmiş değil. Alman Hastanesi Mo-leküler Genetik Bölümü Sorumlusu Doç.Dr.Ender Altıok, öncelikle genetik hastalıklardan bahsetme zorunluluğunu duyuyor. Buna göre genetik hastalıklar 3′e ayrılıyor;
1- Cinseyete bağlı yani anneden gelen ( x kromozoma bağlı) hastalıklar. Çocukta anne ve babadan gelen birer gen olduğu düşünülecek olursa, birinde bozukluk olduğunda hastalık ortaya çıkıyor.
2- Dominant genetik hastalıklar var. Sadece anne veya babadan hastalık taşıyan genin gelmesi, hastalığın ortaya çıkmasına yetiyor.
3- Çekinik genler var. Sadece anne ve babadan bir gen gelmesi bebeği taşıyıcı yapıyor, her ikisinden gelirse taşıyıcılık ve hastalık oranı artınyor. Teorik olarak 10 embryoda, hastalığın tipine göre yüzde 25′i veya yarısı hastalık taşıyıcı olacaktır. Yüzde 25-50′si normal olacaktır. Bu nedenle anneye taşıyıcı veya hastalık riski taşıyan embryolar ayıklandıktan sonra 2-3 embryo transferi yapılıyor. Ama gerçekte böyle olmayabiliyor. PGD testinin uygulanması hakkında bilgi veren Doç.Dr.Ender Altıok, şunları anlatıyor:
‘Bir embryoda ortalama 8 hücre vardır, bunlardan bir veya 2 hücre alınıyor, bir hücredeki bir gene bakılıyor. Kullanılan tekniğin çok ilerlemiş olması gerekiyor. Moleküler genetik tekniklerin en ucunda bir gelişmişlik seviyesine ulaşmak lazım. Her uzmanın bu testi yapabileceğine dair bir kural yok. PGD testi üst uzmanlık gerektiriyor. Örneğin bir kan testi yaparken, bir iki mililitre kanda milyonlarca hücre var, hastalığı birinde saptayamazsanız öbüründe saptarsanız. Tek bir hücrede ise tek bir gen var. Burada dikkatli olmak gerekiyor. Daha sonra bunu hastaya aktaracaksınız, sorumluluğu sizin olacak.”
Sadece 10.000 gen tamamlanmış
Altıok’a göre kalıtsal hastalıklann önemli bir kısmına neden olan genler bilinmiyor. 300-400 kalıtsal hastalık biliniyor, ama hepsinin genleri bilinmiyor. Bugün diyelim ki osteopetroz hastalığında (mermer kemik) hastanın bir yerine dokunsanız kemikleri kırılıveriyor. Bu hastalığın geni bilinmiyor. Insan genom projesi çerçevesinde birçok gen klonlanmış, osteopetroz da tanımlanmayı bekliyor. Onun dışında toplumda çok yaygın olarak görülse de ‘polikistik böbrek hastalığı’nm da genleri bilinmiyor. Genler bilinmediği için neyi saptayıp, neye yönelik girişim yapılacağı bilinemiyor.
Buna karşın Talasemi, hemofili, kistik fibroz, ailesel Akdeniz ateşi, fenülketonüri, Frajil-X gibi hastalıklann genleri deşifre edilmiş, bozuklukların gen kodlarının neresinde olduğu biliniyor.
PGD testini uygulayabilmek için yapılması gerekenler var. Yurtdışında genetik şifrelerin kayıtlı olduğu birkaç büyük bilgi bankası bulunuyor. Internet yoluyla bu bilgi bankalarına giriliyor. Aranan genin şifresi, araştırmayı yapan genetik uzmanı tarafından bilgisayara aktarılıyor. Ardından gen dizisinde hangi bölgelerin mutasyona uğrama şansının olduğuna bakılıyor. Hastada hangi probun (bir tür çubuk) kullanılacağı belirlenip yurtdışından istenebiliyor.
Çiftler açısından PGD testi bir obsiyon olarak değerlendiriliyor. Önlerinde birkaç seçenek var. Birincisi hiç çocuk yapmamak, ikincisi amniyosentez testi, üçüncüsü ise özür saptanan çocuğun aldınlması. PGD testi bunların dışında yapılıyor. Doç.Dr.Ender Altıok’a göre, Batıda PGD testinin yaygınlaşmasmın ahlaki ve dini nedenleri bulunuyor. Çünkü çiftler bebeklerini aldırmak istemiyor. Testin uygulanabileceği hasta grupları ise zaten belirlenmiş dummda. Bu hastalar 2 grupta değerlendiriliyor. Üreme sorunu bulunanlar ve tekrarlayan düşükler nedeniyle hamile kalamayanlar. Dr.Altıok, bu testle kromozomları normal olan kişilerin belirle-nebildiğini anlatıyor. Ailesinde kalıtsal hastalık bulunan ve bu hastalıklan çocuklarına geçirme riski bulunanlara test yapılıyor.
Yapılan araştırmalar, bazı kanser türlerinde kalıtsal geçiş riski bulunduğunu ortaya koyuyor. Dr.Altıok, meme kanserlerinin bir kısmı, kalın bağırsak ve tiroid kanserlerinde kalıtsal geçiş bulunduğunu kaydediyor. Bu risk erken yaşta ortaya çıkan kanserlerde de var.
Örneğin toplumda sık görülen kan-ser türlerinden biri olan meme kanseriyor ve aileyi en azından bu kanserin kalıtsal geçen formundan kurtarmak mümkün olabiliyor. Dünyada bunun uygulandığı birkaç örnek var. Dünya-da PGD testini uygulayan 40-50 merkez bulunuyor. Ama moleküler genetik uygulaması yapan merkezlerin sayısı daha az.
Kimlere uygulanıyor
• Üreme sorunu olanlar ve ileri yaşlarda, sık düşük yapanlara
• Herhangi bir kalıtsal hastalık taşıyan çiftlere (çiftlerden birinde veya ikisinde taşıyıcılık varsa;yüzde 25-50 oranında çocuklanna nakletme durumu var.)
• Türkiye’de çok görülen kalıtsal hastalıklardan;
kistik fibroz, Beta Kalasemi, Ailesel Akdeniz Ateşi, fenilketonüri, Hemofili hastalığı olanlara. • Ayrıca bazı meme kanserieri, kalın bağırsak ve tiroid kanserleri de kalıtsal; bu hastalıklan taşıyanlara da uygulanıyor.